患者56岁，女性，反复胸闷心悸10年余，加重半年……这是一个由浙江大医院马群超
团队带来的病例心肌肥厚的患者病例。
今年的2月28日是第十四届国际罕见日。上午9点，医院远程多学科会诊中心，中国罕见病医院、医院、浙江大医院、医院、医院、医院等共计30余位医生，针对2位罕见病患者开展罕见病多学科远程会诊。医院、医院、医院、医院等医院上百名医生线上观摩了本次多学科会诊。
“从患者的临床表现来看，患者十年病史，非梗阻不均匀肥厚，症状不典型，我认为肥厚性心肌病的可能性较大，但磁共振检查结果有些差距，还需要进行基因检测。”医院心内科张庆说。
患者的核磁检查结果到底像不像淀粉样病变？医院放射科的王怡宁对患者的心脏磁共振的影像结果进行分析。刚果红染色会不会是假阳性？医院病理科的赵大春解读了患者的病理资料。会不会是高血压引起的病变？下一步还需要进行哪些检查……专家们从错综繁杂的临床信息中抽丝剥茧，寻找迷之真相。
这样的会诊，从年开始，医院院长张抒扬在每周四中午都会带领团队进行1例或数例同类罕见病的多学科临床讨论会。
罕见病多学科远程会诊——医院现场
年医院成立了罕见病多学科会诊中心，每周定期进行多学科会诊，已有包括心内科、肾内科、内分泌科、免疫科、神经科、骨科、儿科等10余个科室的余位专家参与诊治交流。工作流程主要包括：申请提交病例，确定个性化专家团队，准备会诊相关病史、实验室检查、影像、病理和遗传学分析，汇报病例，看病人，讨论和自由发言，主持人总结，主管医生向患者及家属交待诊疗方案。
今年的国际罕见日当天，《医院罕见病多学科合作诊疗病例集》（年版）发布。病例集收集了该院近两年，来自14个临床科室的48种罕见病多学科会诊病例，从病情介绍、病例特点分析、多学科会诊意见、诊治方案、结局与转归等各方面进行梳理，注重将临床诊治与影像学、病理学、遗传学及基础研究相结合，并特别设有专家导读、专家点评、疾病相关文献回顾等内容。
“罕见病发病率低，但病种多，并不罕见，估计我国罕见病患者超过万；且多数为遗传性疾病、常多系统受累、诊疗难度大、漏诊误诊率高，患者常常辗转求医而不治，是多学科诊疗模式的最宜病种。”在张抒扬看来，学习罕见病诊疗不仅要“泛观博取”，更要“熟读精思”，“因为兼顾临床和教学，每次会诊吸引数十位、十余个科室专家参会，大家针对病例病理生理机制、诊疗现状和进展，或准备PPT，或即兴发言，不论是娓娓道来、严谨细致的病情分析，还是精彩纷呈的学术争论，最终总能让病情的诊疗峰回路转，形成切实可行的诊疗方案，已经逐渐成为协和各级医生和医学生学习和提升临床能力的重要平台。”
中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，罕见病多学科诊疗模式的建立，实现了多学科诊治优势的强强联合，不仅为患者提供全程、综合和个性化诊疗指导，明显提高了诊疗效率，改善了患者的生存质量；而且对于罕见病临床医学专业人才的培养和相关临床、基础研究工作的开展发挥了重要的推动作用。
由中国罕见病联盟与医院主办的罕见病防治管理创新论坛同期召开。论坛以“因罕而聚为爱同行”为主题，围绕罕见病的预防、诊断、药物研发、医保准入等角度展开深入探讨。
据悉，2月27日，国家卫生健康委医*医管局委托医院成立国家级罕见病质控中心，开展罕见病医疗质量管理与控制工作，促进罕见病医疗质量提升。
文：健康报记者王潇雨
编辑：孙悦
审核：陈会扬闫龑
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