48岁的刘先生（化名）很不幸：在咳嗽胸闷一周后被查出了罕见病——基因突变型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。
但他又是幸运的：针对ATTR-CM的创新药物维万心（氯苯唑酸软胶囊）已于近期在国内获批上市。
罕见病中的罕见病
刘先生家住浙北地区，是家中的顶梁柱。今年1月初，因为胸闷咳嗽，伴有活动耐力下降、身体浮肿现象，医院就诊。
1月15日，刘先生转诊至浙大一院之江院区。严卉接诊后，针对性地完善了心超，心脏核磁共振，心肌ECT-PYP核素检查，及骨髓穿刺和周围组织活检刚果红染色与基因测序检测。最终，刘先生被确诊为基因突变型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。
“心肌淀粉样变性属于临床罕见病，基因突变型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是罕见病中的罕见病。”严卉介绍，这种致死性疾病，诊断率不足1%，常与心衰混淆。
刘先生在确诊后也回想起自己早些年就有过腹痛不适，但当时以为是胃肠道疾病，做过胃肠镜发现无异常后，就没有继续留心了。幸运的是，作为目前全球首个也是唯一经批准治疗ATTR-CM的创新药物维万心（氯苯唑酸软胶囊），已于去年9月在国内获批上市。1月27日，严卉为其开具了全省首张该药处方。
每年2月的最后一天为“国际罕见病日”。目前，全球确定的罕见病有近种，平均每10万人中有40人可能是罕见病，ATTR-CM作为其中之一，被列入年发布的我国第一批《罕见病目录》。
郭晓纲透露，氯苯唑酸费用高，患者需终身服药，经济负担重。不过好消息是，“西湖益联保”已将其列为28种创新药物报销名录，杭州医保参保患者可带病进保，可有效减轻患者的经济负担。
28种创新药、3种罕见病专用药
已纳入西湖益联保
今年1月，杭州推出了“西湖益联保”。这是一款面向全体杭州市医保参保人（浙江省本级职工医保可参照参保）的民生保障产品。
“西湖益联保”不设置户籍、年龄、职业、健康状况、既往病史等投保限制条件，无等待期，涵盖住院、规定病种门诊合规、合理费用、高额自费创新药品及罕见病专项保障。其中，首批列入赔付范围的医保目录外特定肿瘤和危重症创新产品有28项，起付线为1万元，报销比例为60%。主要用于治疗常见的肝癌、肺癌、甲状腺癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、淋巴瘤、白血病、脑瘤和肺动脉高压等重大疾病。
此外，3种罕见病专用药也在其保障范畴，分别是治疗脊髓性肌萎缩症（简称SMA）其专属特效药诺西那生钠注射液（渤健）、治疗黏多糖贮积症IVA型其专属特效药唯铭赞（BioMarin制药-依洛硫酸酯酶α注射液）、治疗法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏症）长期酶替代治疗专属特效药瑞普佳（武田-阿加糖酶α）。同样起付线为1万元，报销比例为60%。
记者陈敏娜通讯员王蕊朱诗意
编辑小徐
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